Soutien du projet de recherche de Fabienne LESUEUR sur le profil génomique des tumeurs du sein des femmes portant une mutation constitutionnelle dans le gène ATM.

modifié le 22/09/2021

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En 2021, nous continuerons notre soutien à la recherche contre le cancer avec le financement de 1 600 000 € pour 45 projets régionaux, plusieurs projets nationaux et des bourses doctorales, sans oublier nos deux prix scientifiques (Prix Duquesne et Prix Olga Sain) pour 83 000 €.

Voici, pour exemple, le projet de Fabienne LESUEUR (Institut Curie) sur le profil génomique des tumeurs du sein des femmes portant une mutation constitutionnelle dans le gène ATM.

L’ataxie-télangiectasie (A-T) est une maladie génétique rare touchant en Europe un enfant sur 100 000 et se caractérisant par un déficit immunitaire, un syndrome neurodégénératif, un risque élevé de cancers et une radiosensibilité majeure lors du traitement des cancers. L’A-T est due à une déficience du gène ATM héritée des deux parents.

Les femmes apparentées à un enfant atteint d'A-T et porteuses d’une seule copie altérée d’ATM ont un risque 2 à 3 fois plus élevé de cancer du sein que les femmes de la population générale. De plus, des altérations d’ATM sont identifiées chez environ 5% des femmes à haut risque de cancer du sein ou de l’ovaire vues en consultation d’oncogénétique, et ce même en l’absence d’une histoire familiale A-T.

Des études épidémiologiques nationales et internationales sont en cours pour estimer plus précisément le risque de cancer des femmes et des hommes portant une altération d’ATM et établir des recommandations claires concernant le suivi de ces patients et de leur famille. Pour compléter ces études, l’objectif de ce projet est d’identifier des caractéristiques histologiques et moléculaires permettant de différencier les tumeurs des personnes ayant hérité d’une copie défectueuse de ce gène des autres tumeurs afin d’améliorer leur prise en charge et leur suivi.

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