Tumeurs rares : ceux qui relèvent le défi

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Les tumeurs pédiatriques appartiennent au périmètre des tumeurs rares, deuxième cause de mortalité chez l’enfant, après les accidents.Les cancers rares affectent moins de 3 personnes sur 100.000. En Europe, 2,5 millions de personnes seraient concernées. Si la Ligue labellise des équipes qui s’en préoccupent, les tumeurs rares, globalement, restent les parents pauvres de la recherche. Plusieurs raisons à cela. Tout d’abord, les laboratoires pharmaceutiques n’y voient pas un gage de rentabilité et sont peu enclins à développer de nouveaux médicaments. Ensuite, au vu de la faible incidence des pathologies impliquées, ce problème de santé publique n’est pas encore prioritaire aux yeux des politiques. Toutefois, la situation évolue (voir encadré). En outre, les chercheurs ont accès à peu de données épidémiologiques, ce qui complique leurs investigations. Enfin, réaliser des essais thérapeutiques avec un recrutement de patients suffisant constitue un réel défi. Avec 2.000 cas par an en France, les tumeurs pédiatriques appartiennent au périmètre des tumeurs rares. L’adjectif « rare » n’est pas ici synonyme d’exceptionnel. Le cancer constitue en effet la deuxième cause de mortalité chez l’enfant, après les accidents. Le Dr Olivier Delattre, directeur de l’Unité génétique et biologie des cancers à l’Institut Curie mène des recherches sur les tumeurs pédiatriques afin d’élaborer de nouveaux outils d’aide au diagnostic et au pronostic, et de mettre au point des traitements innovants.

 

Tumeurs de l’enfant : un accident du développement

Les tumeurs de l’enfant se divisent en trois grands groupes. Environ un tiers des malades développent un cancer du système nerveux central. Un autre tiers souffre de cancers hématologiques. Ces deux premiers groupes concernent des tumeurs également observées chez l’adulte. Le dernier tiers est atteint de tumeurs embryonnaires, très particulières à l’enfant. « Nous pouvons guérir deux tiers à trois quarts des tumeurs de l’enfant, souligne le Dr Delattre. Mais les résultats varient fortement d’un cancer à l’autre. Nous arrivons à soigner la plupart des néphroblastomes, contrairement à la tumeur rhabdoïde, qui est plus résistante. » Ces deux maladies font partie, avec le neuroblastome, des tumeurs embryonnaires sur lesquelles travaille l’équipe du Dr Delattre. « La plupart de ces tumeurs se développent à partir du tissu embryonnaire, explique le chercheur. Elles naissent suite à des accidents de développement de l’organisme et ne sont pas liées, contrairement aux cancers de l’adulte, au vieillissement tissulaire ou à des facteurs environnementaux. »

Contrer les anomalies génétiques

Le Dr Delattre et son équipe ont mis en évidence l’origine génétique du sarcome d’Ewing. « Nous avons montré que dans la plupart des cas, les cellules tumorales des enfants malades présentent un gène anormal, qui est la fusion de deux gènes normaux », explique le biologiste. Il reste aujourd’hui à comprendre le rôle précis de ce gène muté dans le développement du cancer : à quelle cascade d’événements donne-t-il naissance ? Connaître les premiers protagonistes de cette cascade pourrait permettre de mettre au point des molécules pour bloquer ses effets néfastes. Autre champ d’étude de l’équipe de l’Institut Curie : la tumeur rhabdoïde. Ce cancer affecte les enfants très jeunes et « le pronostic n’est pas très bon», avoue le Dr Delattre. Mais la science avance. En effet, la cause de ce cancer est aujourd’hui connue. Ici, aucune fusion de gènes, mais plutôt une disparition. Un gène suppresseur de tumeurs ne s’activerait pas et donnerait libre champ aux cellules cancéreuses pour proliférer. Dans ce cas également, les chercheurs veulent comprendre toute la cascade d’événements liée à l’absence de ce gène, pour, in fine, cibler un des protagonistes.

Focus sur les séquelles

Mais la prise en charge des tumeurs pédiatriques ne peut pas se satisfaire du développement de traitements innovants. En effet, il faut aussi diagnostiquer au mieux la maladie afin de choisir la prise en charge optimale. Si le cancer est surtraité, les effets secondaires et des séquelles pourraient se révéler délétères et compromettre l’avenir de l’enfant. A contrario, un traitement sous-dosé risquerait de ne pas éradiquer la maladie. « Pour le neuroblastome, nous avons identifié un marqueur puissant qui permet de prévoir l’agression tumorale », se félicite Olivier Delattre. Par ailleurs, les outils doivent être adaptés : « La radiothérapie présente un risque majeur de bloquer la croissance de l’enfant, prévient le scientifique. Il existe aujourd’hui de nouvelles techniques qui préservent mieux les tissus sains, comme la protonthérapie. » Globalement, la tendance est à la désescalade thérapeutique afin de prendre l’enfant en charge dans sa globalité : traiter son cancer et protéger son avenir. Stéphanie Delage

 

 

2 questions au Dr Filippo Rosselli, Directeur de l’équipe « Maladies de la réparation de l’ADN » à l’Institut Gustave Roussy.

 

Vivre : Quel est le rapport entre l’anémie de Fanconi et le cancer ?

Filippo Rosselli : L’anémie de Fanconi est une maladie hématologique rare qui touche 2 enfants sur 1 million. Les cellules de ces malades ont perdu la capacité de réparer correctement leur ADN s’il est endommagé (ce qui arrive fréquemment dans chacune de nos cellules). Avec le temps, les lésions de l’ADN s’accumulent et leur mauvaise réparation conduit à des changements dans le matériel génétique des cellules. Un cancer, comme une leucémie myéloïde ou un cancer des voies aérodigestives supérieures, peut alors se développer.

Y-a-t-il des traitements ?

F. R. : Puisqu’il s’agit d’une maladie génétique touchant toutes les cellules de l’individu, on ne guérit pas de l’anémie de Fanconi. La thérapie génique visant à résoudre les problèmes hématologiques n’a rien donné jusqu’à présent et je ne pense pas que nous trouverons un traitement sur le court terme. Il faudrait que l’on comprenne es mécanismes précis de cette pathologie au niveau cellulaire, nous n’y sommes pas encore. En attendant de comprendre les conséquences de l’anomalie génétique qui caractérise cette pathologie et d’y pallier par une approche pharmacologique, la seule solution reste la greffe de moelle osseuse, afin d’éviter la progression tumorale et de prolonger la vie.

 

REPÈRES

Les minorités ont souvent du mal à se faire entendre. Les malades atteints de tumeurs rares n’intéressent pas les laboratoires pharmaceutiques et peu ou prou les politiques. C’est pourquoi la Ligue soutient des chercheurs qui participent au décodage de ces maladies peu connues, qui méritent, comme les autres, que l’on s’y investisse. Parmi eux, Olivier Delattre, qui mène des recherches sur les tumeurs de l’enfant à l’Institut Curie, et Filippo Rosselli, de l’Institut Gustave Roussy, spécialiste d’une maladie infantile rare pouvant causer des cancers à l’âge adulte.

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