Tests ADN en ligne : attention danger !

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La société 23andMe a été autorisée cette année à commercialiser des tests ADN en ligne. Le but : déterminer les prédispositions génétiques de ses clients à une dizaine de maladies, toutes plus différentes les unes des autres. Une aberration pour le corps médical français.

Par Linda Taormina

A partir d’un simple échantillon de salive dans un tube que l’on renvoie par courrier, la société américaine 23andMe propose de réaliser en ligne un test ADN ciblé, permettant de déterminer des prédispositions génétiques à une dizaine de pathologies : maladies d’Alzheimer et de Parkinson, maladie cœliaque (intolérance au gluten), maladie de Gaucher (trouble neuromusculaire), surcharge en fer, troubles de la coagulation et déficits enzymatiques… Moyennant la bagatelle de 199 dollars (soit environ 170 euros), et sur la base de variants génétiques propres à chacun, le patient (ou plutôt le client !) reçoit par mail, six à huit semaines plus tard et sans aucun filtre médical, un rapport détaillé lui dévoilant ses probabilités de développer un jour uneou plusieurs de ces maladies. « Une manière un peu brute de délivrer des résultats potentiellement graves à des personnes déjà inquiètes pour leur santé », remarque Patrick Gaudray, directeur de recherche au CNRS et membre du Comité éthique et cancer abrité par la Ligue contre le cancer.

Un process pourtant récemment autorisé par la Food and Drug Administration (FDA) – l’équivalent de notre Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) – alors qu’elle avait mis son véto sur ce test génétique en 2013. Raison invoquée ? Le manque de fiabilité des prédictions fournies. « À l’époque, 23andMe s’était alors reportée sur la “génétique récréative” pour des recherches de type généalogique », se souvient-il. La firme a donc revu sa copie et a manifestement convaincu la FDA, cette année, sur troispoints majeurs : 1/ la fiabilité technique du test ; 2/ la solidité des interprétations que l’on peut en tirer ; 3/ l’assurance que les clients en comprennent bien les enjeux. « Or, cette approche est trop rudimentaire, étant donné que ce test regroupe un ensemble de maladies très différentes les unes des autres sur le plan génétique », observe Patrick Gaudray.

 

Épée de Damoclès

« Et que font les clients de ces résultats ? » s’interroge le généticien, inquiet que les individus découvrent seuls, sans suivi médical approprié, qu’ils font partie d’une population ayant un risque statistique de tomber malade. Difficile de justifier qu’ils vivent avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête. « Comment réagirait une personne, en apprenant qu’elle risque fortement de développer une maladie grave, sans l’encadrement médical et psychologique nécessaire ? Ce qui touche au domaine de la génétique médicale ne peut pas se passer d’un cadre professionnel et rassurant », insiste-t-il. D’autant que ces tests nous réduisent à notre dimension génétique. C’est sans doute leur plus grand danger. « Ils gomment ainsi notre aspect global, oubliant notre dimension psychologique, affective et sociale. Nous ne sommes pas le produit de nos gènes ! » ajoute-t-il. Si le manque de fiabilité et l’absence d’encadrement médical font partie des principaux reproches formulés à l’encontre de ce test, qu’en est-il de l’aspect purement commercial ? « Il s’agit d’un système guidé par le business, où la santé des gens n’est qu’un prétexte, affirme Patrick Gaudray. D’ailleurs, 23andMe monnaie les données de ses clients auprès de groupes pharmaceutiques.
En janvier 2015, cette société a revendu à l’entreprise de biotechnologie Genentech, pour 65 millions de dollars (l’équivalent de 56 millions d’euros), le profil génétique de 14 000 clients concernés directement ou indirectement par la maladie de Parkinson.
 » Une cohorte intéressante, certes, pour la recherche scientifique, mais une certaine malhonnêteté intellectuelle de la part de la firme américaine qui fait croire à ses clients qu’elle agit pour leur santé à titre individuel.

 

Boule de cristal ADN

Autre défaut majeur de ces tests : leur valeur prédictive et clinique totalement surestimée.
« C’est ce que l’on appelle la boule de cristal ADN, explique Patrick Gaudray. Faire des prédictions à partir d’un test génétique ciblé à un instant T est complètement aberrant, puisque l’on ne connaît pas la totalité de la biologie de la personne, ni sa physiologie, et encore moins son devenir médical. »
En effet, si aujourd’hui les médecins français peuvent, avec une simple prise de sang, rechercher des marqueurs biologiques qui permettent de détecter des insuffisances cardiaques ou respiratoires, un infarctus du myocarde, la trisomie 21 ou encore des traumatismes crâniens mineurs, à des fins diagnostiques et thérapeutiques, le test ADN en ligne intervient sur un autre registre : « On parle ici de risque relatif de développer l’une des pathologies recherchées, explique-t-il. Ce qui ne signifie pas que ce risque s’exprimera et que l’individu développera bel et bien telle ou telle maladie. » Car c’est sans compter sur les facteurs environnementaux responsables de nombreuses maladies comme, par exemple, certains cancers.

 

Les données personnelles en question

Et comment sont stockées les données personnelles des clients ? Qui y a accès ? Pendant combien de temps ? Quelle garantie pour le secret médical ? Autant de questions qui ne trouvent pas forcément de réponses claires à la lecture indigeste de la politique de confidentialité publiée sur le site Internet de 23andMe. « En général, les données sont stockées sur des serveurs différents et protégés par des mots de passe. Mais que se passe-t-il si le système est piraté ? » se demande Patrick Gaudray. Pour autant, le généticien se veut rassurant : « La question du secret médical ne se pose pas vraiment, dans le sens où ce qui intéresse avant tout les sociétés qui commercialisent ces tests, c’est d’alimenter des bases de données plus vastes et de réussir à vendre à des groupes pharmaceutiques, sous couvert du consentement de leurs clients, des études scientifiques à l’échelle de populations entières, comme ce fut le cas pour la maladie de Parkinson. » La génétique de prédiction se joue donc surtout au niveau des groupes et raisonne principalement sur des comparaisons de populations à un instant T, même si des sociétés comme 23andMe prétendent le contraire en amenant des clients sur leur site, soi-disant pour leur santé.  

 

ISET, le test sanguin qui révolutionne le dépistage du cancer ?

Si la médecine peut traquer la présence de cellules cancéreuses dans le sang, c’est grâce au test ISET (Isolation by Size of Tumor cells) mis au point par Patrizia Paterlini-Bréchot, oncologue, hématologue et chercheuse en biologie moléculaire à l’université Paris Descartes. Comme les cellules passent par le sang pour former des métastases, première cause de mortalité des patients atteints d’un cancer, ce test permet de détecter précocement l’invasion tumorale, avant même qu’elle ne soit détectable par imagerie et résistante à toutes les thérapies. En France, seuls deux laboratoires permettent de passer le test, à Paris et à Nice (486 euros non remboursés). Il peut être proposé aux patients déjà diagnostiqués ou à des sujets bien portants. Mais ces derniers doivent d’abord signer avec leur médecin un consentement éclairé qui explique les avantages, mais aussi les limites du test. En effet, s’il indique qu’il y a des cellules tumorales, on ne sait pas de quel organe elles dérivent, ce qui donne au médecin peu de perspectives thérapeutiques et au patient beaucoup d’angoisse, parfois injustifiée.

 

En France, un encadrement très strict

L’achat d’un test génétique sur Internet est passible de 15 000 euros d’amende et d’un an de prison pour les personnes résidant en France. « La loi de bioéthique de 2004 interdit en effet le recours aux tests ADN en dehors du domaine médical, scientifique et judiciaire », précise Pascale Levy, référente en génétique à l’Agence de la biomédecine. Dans le domaine médical, ces examens doivent être prescrits par des médecins et interprétés uniquement par un biologiste agréé de l’Agence de la biomédecine. Le résultat est communiqué au cours d’une consultation médicale adaptée. « Le parcours de soins est très encadré, simplement parce que les résultats ont la particularité d’être définitifs et peuvent annoncer l’arrivée d’une maladie grave chez une personne qui est bien portante au moment de l’examen. Cela peut avoir des conséquences non seulement pour la personne testée, mais aussi pour sa famille », remarque-t-elle. Il ne s’agit donc pas d’une analyse médicale comme les autres. Aussi, le patient bénéficie de consultations de suivi tout au long du processus, d’un accompagnement constant et d’informations précises.

En savoir +

www.genetique-medicale.fr

 

TÉMOIGNAGE

« J’ai appris en ligne que j’étais porteur d’une mutation génétique responsable de la mucoviscidose. »

Christian, a passé un test ADN sur Internet

J’ai connu l’existence de ces tests génétiques en ligne en lisant des articles sur le web. J’ai trouvé la démarche intéressante et j’ai eu envie d’essayer. Comme je n’avais pas d’antécédents de maladies graves dans ma famille, je n’étais pas inquiet des résultats. Tout comme une boutique en ligne, j’ai passé commande sur un site Internet. Pour une centaine d’euros, la société en question m’a fait parvenir à mon domicile un tube à essai que j’ai dû remplir de salive. Tube que j’ai renvoyé ensuite par courrier, dans une enveloppe préaffranchie. Quelques semaines plus tard, je recevais par mail un mot de passe me permettant de télécharger mes résultats directement sur le site web. Des messages d’alerte m’ont averti des enjeux et m’ont demandé à plusieurs reprises de confirmer avant la visualisation de certains résultats. Lorsque j’ai appris que j’étais porteur de la mutation génétique R117H sur le gène CFTR responsable de la mucoviscidose, je ne me suis pas inquiété, car le site m’expliquait que cette mutation pouvait seulement causer des mucoviscidoses modérées ou pancréatites pour mes enfants si ma compagne était également porteuse d’une mutation. En revanche, ma conjointe, qui était enceinte de six mois, s’est alarmée. Elle a informé immédiatement sa gynécologue obstétricienne, qui a alors pris rendez-vous pour une consultation de diagnostic anténatal avec une généticienne. L’équipe était surprise de la voir arriver avec les résultats d’un tel test ADN entre les mains. C’était la première fois que cela arrivait. Mais ils étaient curieux de comprendre comment cela fonctionnait. La généticienne a expliqué à ma compagne quels étaient les risques pour elle d’être porteuse de la même mutation que moi. Elle lui a ensuite proposé une prise de sang pour rechercher les mutations connues du gène CFTR responsable de la mucoviscidose. Heureusement, elle n’était porteuse d’aucune mutation connue. Cela nous a beaucoup rassurés. La généticienne nous a cependant remis un courrier, nous demandant d’informer mes frères et sœurs ainsi que nos enfants de cette mutation. Je ne regrette pas d’avoir fait appel aux offres de ce site Internet. Je trouve que cela apporte un service en plus. C’est beaucoup moins protocolaire qu’un rendez-vous chez le généticien, même si c’est moins bien encadré en termes d’accompagnement.

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